1、什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
2、什么是先天愚型?
先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，此病的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病.
3、什么叫開放性神經(jīng)管缺損?
開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經(jīng)管缺損是神經(jīng)管發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓。影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養(yǎng)不良及遺傳因素等。
4、出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?
遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。
環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。
生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。
化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產(chǎn)勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。
藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。
其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
5、懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形?
一般在懷孕后第5—10周(從末次月經(jīng)算起)受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在末次月經(jīng)的3—4周內(nèi)、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發(fā)育，受到的影響較重，則會引起流產(chǎn)。末次月經(jīng)的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發(fā)育，所以從優(yōu)生角度考慮，整個懷孕期都應(yīng)該對胎兒進行優(yōu)生保護。
6、如何預(yù)防出生缺陷?
當(dāng)一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險，就應(yīng)該盡快找遺傳優(yōu)生專家進行咨詢，一般最好在婚前進行，如果已經(jīng)結(jié)婚最好在懷孕前進行，已經(jīng)懷孕的則應(yīng)在孕早期、孕中期進行，對已出生的有缺陷的患兒應(yīng)該進行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當(dāng)?shù)闹委煏r機。
7、哪些人應(yīng)該進行遺傳咨詢?
青年男女結(jié)婚后準(zhǔn)備要孩子的夫婦。
本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。
生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。
不明原因的反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。
未婚青年的相戀對方或其家系成員有某種遺傳病或先天畸形。
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)閉經(jīng)的婦女。
原因不明的智力低下。
多發(fā)畸形的患者。
染色體畸變患者的父母和同胞。35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年。
孕期接觸不良環(huán)境因素，病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有慢性疾病的孕婦。
近親婚配和血型不合的夫婦。
8、怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?
由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風(fēng)險率，并能及早地進行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。
9、有什么辦法預(yù)防開放性神經(jīng)管損傷?
預(yù)防開放性神經(jīng)管缺陷首先是要加強孕前檢查，最好是在懷孕之前進行巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測，排除孕前感染。其次，孕婦要少公共場所，減少感染機會。
加強營養(yǎng)，可于孕前3個月至早孕3個月期間服用小劑量葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營養(yǎng)，還可以預(yù)防因缺乏葉酸導(dǎo)致的無腦兒，脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重兒的出生。
10、什么是出生缺陷“三級預(yù)防”?
一級預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等)。通過優(yōu)生科普教育和采取技術(shù)手段干預(yù)。
二級預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。
三級預(yù)防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。
11、注意孕期保健確保胎兒健康發(fā)育
及時確定是否已經(jīng)懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經(jīng)40—50天即可進行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內(nèi)妊娠的三個月內(nèi)，禁止性生活，以免引起流產(chǎn)，孕期如患疾病，看病時一定要先告訴醫(yī)生自己已經(jīng)懷孕了，以避免藥物對胎兒帶來不良影響。定期進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)問題，防患于未然。孕婦要保持有規(guī)律的生活及良好的精神狀態(tài)，如果以上各項都做到了，相信您會得到一個健康聰明的小寶寶。